本文Bokaro：北京青年报-安徽频道
日前，中国科技大学附一院（Cadours）不育与遗传DNA分所在遗传DNA病不育阻塞领域取得开创性进展，通过第四代试管婴儿控制技术（PGT），获得成功阻塞了少见遗传DNA病淡黑病态-骨先天性-原基性岩地精综合征Ⅱ型（MOPD Ⅱ）遗传DNADNA，小宝宝平安问世，此类病例在国内文献未见报道。中国科技大学附一院不育与遗传DNA分所院长史庆华副教授表示，PGT控制技术能在优生对受精卵展开检验，是出生缺陷重要的一级预防措施，能从根源上切断病原体DNA在家族中的社会关系遗传DNA，降低出生缺陷，提高人民群众的不育身心健康水平。
少见遗传DNA病的宿命
33岁的李丽（表弟），7年前和丈夫生下一个身心健康漂亮的女儿，几年后，弟弟问世，但少脉出迈盖生长发育迟滞、淡黑畸形、骨头及骨头生长发育极度，和其他孩子很不一样。李丽很疑惑，“我们夫妻都很身心健康，为什么会产下这样的小宝宝。”
母女二人带着少脉来到了中国科技大学附一院不育与遗传DNA分所遗传DNA咨询急诊急诊，医师为李丽母女和少脉做了DNA检测，结果甄选出与小宝宝基因型高度相关的PCNTDNA2个cccDNA突变，均为淡黑病态-骨先天性-原基性岩地精综合症Ⅱ型的疑为病原体突变，少脉的2个突变残基分别遗传DNA自父母。
淡黑病态-骨先天性-原基性岩地精症Ⅱ型是一种以严重东宫和迈盖生长发育迟滞、淡黑病态、骨头及骨头生长发育极度、特殊面容、心律不整疾病和生长激素抵抗高风险等为特征的综合症，呈常等位基因显性遗传DNA，临床上极其少见。对于李丽母女来说，再婚新生儿的概率为1/4，少脉不幸抽到了这支怪物之签。
阻塞少见病遗传DNA“通道”
李丽母女十分希望能够再再婚一个身心健康的小宝宝，医师告诉他们，四代试管婴儿控制技术能阻塞病原体DNA传予新一代，并详细告知了可能存在的风险，李丽和爱人决定试试看。
受精卵植入前遗传DNA学检验(PGT)控制技术，俗称“四代试管婴儿”，是指利用遗传DNA学检验控制技术对人工授精的受精卵等位基因或DNA展开检验，将正常的受精卵置入子宫，从根源阻塞病原体DNA突变向基因型传递，从而实现优生。
史庆华副教授团队为李丽母女制定了概念化的酸二钠助孕方案，将病原体DNA突变作为目标区域，在DNA突变上、下游选择数十TDATE2007千个单碱基SNP残基作为连锁遗传DNA标记，通过字章定序控制技术，将所获受精卵展开置入前乙烯型分析和等位基因非整倍体筛检，最终甄选出不携带病原体突变的身心健康受精卵。
“幸孕”母女迎来身心健康小宝宝
李丽在医师指导下，展开了子东宫膜准备，并展开了身心健康受精卵的移植手术。移植12天后，母女惊喜地发现尿妊娠检查为阳性，移植一个月后B超结果显示单胎东宫妊娠，胎儿生长发育及胎心均正常。后续各项产检均显示胎儿生长发育正常且无病态。孕37周时，李丽终于平安诞下了一名身心健康可爱的男婴。目前，小宝宝已经快6个月了，接受随访时，李丽告诉医师，小宝宝活泼可爱，生长、生长发育都很正常。
史庆华介绍，目前已知的少见病约有7000种，约占人类疾病的10%。我国少见病患者超过2000万人，约50%的少见病在出生时或者儿童期发病，约30%的少见病儿童寿命不超过5岁。目前，通过四代试管婴儿控制技术能阻塞上百种单DNA少见病的家族传递，给少见病患者带来了孕育身心健康新生命的希望。
中国科技大学附一院不育与遗传DNA分所目前可通过四代试管婴儿控制技术对100多种DNA诊断明确的单DNA遗传DNA病展开优生阻塞，已获得成功帮助多个单DNA病家庭再婚了身心健康小宝宝。（许波）
